On savait déjà que la surdité sporadique à transmission maternelle pouvait être causée par des mutations dans l'ADN mitochondrial, en particulier sur deux gènes mitochondriaux : celui de l'ARN ribosomique 12S et celui de l'ARN de transfert de la sérine. La surdité est dans ces cas souvent déclenchée par une exposition aux antibiotiques aminoglycosides.
Une étude française récente a identifié de nouvelles mutations de l’ADN mitochondrial chez des patients atteints de surdité sporadique sans antécédent de traitement aux aminoglycosides. Ces mutations sont situées dans les gènes des complexes I, III et IV de la chaîne respiratoire (sous-unités ND1, Cytb et COII respectivement) et dans ceux des ARN de transfert pour l'isoleucine et la sérine (AGU/C).
La surdité non syndromique peut donc être causée par plusieurs mutations mitochondriales, et ce sans aucune exposition aux aminoglycosides. L'étude de ces gènes est susceptible d'apporter une meilleure compréhension des causes moléculaires de cette maladie en dehors du contexte d'ototoxicité antibiotique.

Source : N.Gutiérrez Cortés et al. Novel mitochondrial DNA mutations responsible for maternally inherited non-syndromic hearing loss. Hum Mutat. Janvier 2012.

Crédit photo : Louisa Howard