Le gène baptisé "PRPS1" vient d’être identifié par une équipe internationale de chercheurs comme étant la cause d'une forme rare de surdité progressive chez les garçons. Financées par le National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD), les recherches menées sur "PRPS1" ont montré son rôle crucial dans le développement de l'oreille interne. Publiés dans l'American Journal of Human Genetics, l'étude du NIDCD a abouti à la découverte du gène codant PRPS1 et qui joue un rôle clé dans le développement de l'oreille interne. Quatre mutations identifiées dans le gène PRPS1 provoquent une diminution de la production d’une protéine qui entraîne des anomalies des cellules ciliées de l'oreille interne, ce qui, au fil du temps, peut aboutir à une surdité. La surdité est l'un des handicaps sensoriels les plus fréquents. Elle touche 1 pour 1000 naissances et dans plus de la moitié des cas, est d’origine génétique. Le symbole DFN2  a été attribué à l'anomalie congénitale à laquelle peut être associée cette forme de surdité progressive. Les garçons présentant DFN2 commencent à perdre leur audition, des deux oreilles, entre les âges de 5 et 15 ans. Ils connaîtront ensuite, durant plusieurs dizaines d’années, une perte auditive qui peut aller jusqu’à la surdité sévère. Leurs mères, qui portent le gène défectueux PRPS1, peuvent également présenter une perte d'audition."Cette découverte ouvre des perspectives thérapeutiques intéressantes", commentait James F. Battey, Jr., MD, Ph.D., directeur de NIDCD. "Non seulement il offre aux scientifiques un moyen de développer un traitement ciblé pour la perte auditive des garçons mais il pourrait également permettre le développement de nouveaux traitements d'autres types de surdité, y compris de certaines formes de déficience auditive acquise." En effet, les chercheurs étudient le potentiel des thérapies de remplacement pour restaurer l’audition et prévenir la perte d’audition chez les garçons avec DFN2. "Les mutations identifiées dans le gène PRPS1 pourraient être utilisées comme un marqueur génétique pour DFN2 et une thérapie "de remplacement enzymatique" pourrait alors être mise en place, dès la naissance pour réduire ou prévenir la perte auditive qui se développe plus tard dans la vie", peut on lire dans l'article. Ces connaissances pourraient également être utilisées pour le développement de thérapeutiques de la perte auditive causée par les médicaments utilisés dans certains protocoles de chimiothérapie ou traitements contre le Sida.

Sources : National Institute on Deafness and OtherCommunication Disorders (NIDCD)

2 ADN © Svilen Milev - sxc.hu